10/05/2021

Baby Cakes NYC – Informasi Dan Berita Dunia Kesehatan Terbaru

Tpis dan Trik Hidup Sehat, Seputar Kesehatan, Berita Tentang Kesehatan Terbaru dan Update Kumpulan berita seputar kesehatan Setiap Hari

Mempelajari Dystonia Penyakit yang dikarenakan Kebiasaan Sehari Hari

Continuing Education

www.babycakesnyc.comMempelajari Dystonia Penyakit yang dikarenakan Kebiasaan Sehari Hari. Dystonia didefinisikan oleh kontraksi dipertahankan disengaja otot agonis dan antagonis menghasilkan sikap yang abnormal, memutar dan gerakan berulang, atau gemetar dan dapat dimulai atau diperburuk oleh gerakan berusaha. Dystonia adalah kelainan dinamis yang keparahannya berubah berdasarkan aktivitas dan postur tubuh. Kegiatan ini menjelaskan penyebab, patofisiologi, presentasi, dan kemungkinan pengobatan distonia dan menyoroti peran tim interprofesional dalam pengelolaannya.

Tujuan:

  • Mengidentifikasi penyebab potensial distonia.
  • Jelaskan presentasi distonia, serta temuan yang diharapkan dari pemeriksaan dan evaluasi.
  • Rangkum pilihan pengobatan yang tersedia untuk distonia.
  • Tinjau pentingnya meningkatkan koordinasi perawatan di antara anggota tim interprofessional untuk meningkatkan hasil bagi pasien yang terkena dystonia.

Pendahuluan

Dystonia didefinisikan oleh kontraksi otot agonis dan antagonis yang tidak disengaja yang menghasilkan postur abnormal, gerakan memutar dan berulang, atau gemetar dan dapat dimulai atau diperburuk oleh gerakan yang dicoba.

Dystonia adalah kelainan dinamis yang keparahannya berubah berdasarkan aktivitas dan postur tubuh. Dystonia dapat berupa pola perpanjangan atau fleksi berlebih pada tangan, inversi kaki, fleksi lateral atau retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan lengkungan dan memutar punggung, penutupan mata yang kuat, atau seringai tetap. . Ini mungkin akan berakhir ketika tubuh sedang beraksi dan selama tidur.

Dystonia dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dan dapat menunjukkan fluktuasi yang jelas pada setiap pasien. Kasus yang parah mengakibatkan gerakan yang aneh dan menyimpang. Tingkat keparahan bervariasi.

Ini sering tidak dikenali atau salah didiagnosis karena kursusnya yang bervariasi dan ekspresinya yang melimpah.

Biasanya penderita dystonia dapat menjalani gaya hidup yang relatif normal, sedangkan yang lain membutuhkan bantuan dalam segala aktivitas kehidupan sehari-hari.

Etiologi

Dystonia adalah entitas heterogen dengan beragam etiologi dan presentasi klinis. Salah satu klasifikasi distonia yang paling berguna adalah berdasarkan etiologi: distonia primer dan sekunder.

Pada distonia primer (familial atau sporadis, juga disebut distonia torsi idiopatik), distonia adalah satu-satunya tanda neurologis (dengan pengecualian tremor) dan penyebab distonia lainnya seperti proses yang didapat atau neurodegeneratif telah dikesampingkan.

Distonia primer selanjutnya diklasifikasikan menjadi bentuk onset awal dan onset dewasa.

Dystonia primer dianggap memiliki kontribusi genetik yang lebih besar, bahkan tanpa adanya riwayat keluarga dystonia. Penyebab pasti dari distonia primer tidak diketahui. Ada beberapa kerentanan genetik dalam hubungannya dengan faktor lingkungan.

Dystonia primer onset awal biasanya awalnya mempengaruhi ekstremitas dan kemudian menyebar, dalam banyak kejadian menjadi umum. DYT 1 dan DYT 6 adalah dua gen yang bertanggung jawab atas onset awal distonia primer.

Baca Juga: Rheumatoid arthritis (RA): Gejala, penyebab, dan komplikasi

Sejauh dystonia onset dewasa biasanya melibatkan otot serviks, kranial, atau brakialis, atau tetap fokal atau segmental. Perlu disebutkan bahwa dystonia serviks adalah bentuk yang paling umum dan pada saat yang sama lebih umum daripada dystonia primer onset dini.

Distonia sekunder disebabkan oleh gangguan lingkungan dan disebabkan oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi, seperti cedera kepala, efek samping obat (misalnya, tardive dyskinesia) atau penyakit neurologis (misalnya, penyakit Wilson).

Kategori perantara disebut ‘dystonia plus syndrome’, dan terdiri dari gangguan di mana tidak ada etiologi atau degenerasi saraf yang didapat, tetapi di dalamnya terdapat gejala neurologis selain distonia. Kategori ini mencakup distonia yang responsif terhadap dopa (DRD / DYT5), myoclonus dystonia (MD / DYT11) dan distonia-parkinsonisme onset cepat (RDP / DYT12).

Obat-obatan yang berhubungan dengan distonia:

  • Antipsikotik
  • Metoclopramide
  • Antiepileptics
  • Agonis dopamin
  • Penghambat MAO
  • Amfetamin, kokain
  • Kafein
  • Antihistamin
  • Agen beta-adrenergik
  • Lithium
  • Kontrasepsi oral
  • Cimetidine

Epidemiologi

Dystonia adalah gangguan pergerakan paling umum ketiga, mempengaruhi sekitar 500.000 orang dewasa dan anak-anak di Amerika Utara.

Setelah Parkinson, dystonia adalah gangguan pergerakan yang paling umum ditemui di klinik gangguan pergerakan.

Patofisiologi

Penyebab utama distonia telah dianggap sebagai disfungsi ganglia basal, yang muncul dari konsep ganglia basal sebagai wilayah otak yang bertanggung jawab untuk mengintegrasikan kontrol motorik. Juga, distonia sekunder sering disebabkan oleh lesi pada ganglia basalis, khususnya putamen atau globus pallidus.

Namun, tidak adanya neurodegenerasi pada distonia primer, serta pengamatan bahwa lesi pada daerah otak selain ganglia basal dapat menyebabkan distonia sekunder, telah mengarahkan pada gagasan bahwa distonia adalah gangguan fungsional saraf, yaitu gangguan yang ditandai dengan konektivitas abnormal. yang mungkin terjadi di otak yang secara struktural tampak normal.

Dystonia dianggap sebagai kelainan sistem motorik daripada penyakit pada struktur motorik tertentu. Studi telah memberikan bukti disfungsi di hampir setiap wilayah sistem saraf pusat yang terlibat dalam kontrol motorik dan integrasi sensorimotor, termasuk korteks, batang otak, otak kecil, dan sumsum tulang belakang.

Meskipun MRI standar belum mengungkapkan patologi struktural, pencitraan tensor difusi (DTI) telah menunjukkan kelainan halus pada sirkuit sensorimotor pasien distonia. Pada pembawa mutasi DYT 1 terdapat penurunan anisotropi fungsional (FA) dalam substansia alba sub-girus dari korteks sensorimotor primer, pons, dan tangkai serebelar superior kiri. Anisotropi fungsional abnormal juga telah diamati pada nukleus lentiformis dan materi putih yang berdekatan dengan nukleus pada pasien dengan distonia fokal.

Studi neurofisiologis menunjukkan berbagai perubahan yang konsisten dengan kelainan pada kontrol penghambatan, integrasi sensorimotor, dan plastisitas otak. EMG di distonia menunjukkan ko-kontraksi otot agonis dan antagonis dengan semburan yang berkepanjangan dan meluap ke otot.

Dystonia diperburuk oleh stres, kelelahan, kecemasan, atau kurang tidur.

Riwayat dan Fisik

Penting untuk membedakan antara distonia idiopatik dan simptomatik (karena proses penyakit lain).

Dystonia idiopatik dapat diturunkan, seringkali memiliki onset yang berbahaya, dan mungkin terlihat pada awalnya selama pelaksanaan tindakan spesifik, berulang, dan dipelajari dengan baik. Sebaliknya, distonia simptomatik (sekunder) terjadi setelah stroke, tumor, infeksi, hipoksia-iskemia, ensefalitis, penyakit neurodegeneratif (misalnya degenerasi hepatolentikular atau penyakit Wilson), dan toksin.

Pemeriksaan klinis pada distonia mungkin menunjukkan gerakan menggeliat / memutar yang tidak disengaja yang dipicu oleh gerakan sadar tertentu, seperti berjalan atau menulis. Distonia tungkai khusus tugas fokus dapat dimulai sebagai kram tangan yang menyakitkan atau kejang pergelangan tangan / jari yang tidak disengaja saat menulis, sementara tortikolis muncul sebagai kepala berputar yang tidak terkendali saat mengemudi atau menonton televisi.

  • Distonia oromandibular dapat bermanifestasi sebagai bruksisme malam hari (kejang rahang yang menyebabkan penutupan rahang yang kuat) dan dapat mengikuti prosedur gigi, trauma wajah oro-mandibula, atau disfungsi sendi temporomandibular.
  • Disfonia spasmodik dapat dimulai sebagai suara tegang. Terlepas dari nama dystonia, nada dari ekstremitas yang terkena saat istirahat seringkali normal pada permulaannya. Refleks tendon dalam juga mungkin normal.
  • Tremor pada pasien dengan distonia (tremor distonia) kadang-kadang dibedakan dari jenis tremor lainnya dengan adanya titik nol (misalnya, posisi netral di mana tremor berkurang).
  • Pada distonia serviks, tremor kepala terkadang berkurang dengan kepala dipegang pada posisi tertentu, dan perpindahan dari posisi tersebut, seperti memutar kepala ke satu sisi, dapat memperburuknya.
  • Tremor distonik mungkin tidak seragam dalam amplitudo dan frekuensi, dapat dikaitkan dengan mioklonus (gerakan seperti tersentak), dan menghilang saat tidur. Dystonia dapat menyebabkan hipertrofi dan nyeri pada otot yang terkena seperti sternokleidomastoid pada tortikolis spasmodik.

Pada tahap awal, ini mungkin dipandang sebagai tingkah laku atau histeria yang mengganggu, dan hanya kemudian karena kelainan postur tubuh yang tak kunjung hilang, kurangnya karakteristik psikologis khas histeria, dan menjadi ciri penyakit yang jelas, diagnosis yang benar dibuat.

Gerakan dystonic cenderung diperburuk oleh kelelahan, stres, dan keadaan emosional; mereka cenderung ditekan dengan relaksasi, hipnosis, dan tidur.

Ciri khas dan ciri khas dari gerakan dystonic adalah bahwa gerakan tersebut dapat mereda dengan trik sensorik taktil atau proprioseptif (geste antagoniste). Misalnya, pasien dengan distonia serviks (tortikolis) sering meletakkan tangan di dagu atau sisi wajah untuk mengurangi kontraksi nuchal, dan distonia oro-lingual sering kali lega dengan menyentuh bibir atau meletakkan benda di mulut. Berbaring dapat mengurangi distonia batang; berjalan mundur atau berlari dapat mengurangi distonia tungkai.

Beberapa gerakan distonik berlangsung beberapa detik / menit tetapi yang lain dapat berlangsung selama berminggu-minggu / berbulan-bulan. Hal ini dapat menyebabkan deformitas tulang permanen, kontraktur, dan penurunan fungsi.

Evaluasi

Evaluasi dan pemeriksaan didasarkan pada jenis distonia dimana presentasi klinis tetap menjadi landasan evaluasi.

Pada distonia primer, evaluasi klinis dan pengujian genetik (DYT1 dan DYT6) dapat memandu diagnosis yang benar. Gen di lokus DYT1 telah ditentukan sebagai penyebab distonia yang dijelaskan oleh Oppenheim. Pada sebagian besar pasien dengan distonia DYT1, gejala dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, dan usia rata-rata onset adalah 13 tahun. Dystonia Oppenheim mempengaruhi sebagian besar kelompok etnis tetapi tersebar luas di populasi Yahudi Ashkenazi.

Sindrom Dystonia plus mencakup gangguan non degeneratif di mana parkinsonisme dopa-responsive dystonia (DRD) dan dystonia-parkinsonism onset cepat (RDP) atau Myoclonus-Dystonia (MD) terjadi bersamaan dengan distonia. Dopa responsive dystonia sebagian besar dimulai antara usia enam dan 16 tahun tetapi dapat timbul pada semua usia. Saat itu dimulai pada bayi memiliki penampilan cerebral palsy. Ketika terjadi pada orang dewasa, sering bermanifestasi sebagai parkinsonisme murni, menanggapi levodopa dengan perjalanan jinak. Dopa responsif dystonia mempengaruhi anak perempuan lebih sering daripada anak laki-laki, memiliki distribusi di seluruh dunia dan tidak diketahui memiliki prevalensi spesifik yang lebih tinggi pada kelompok etnis tertentu. Mutasi pada gen untuk GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) yang terletak di 14q22.1 bertanggung jawab untuk lebih banyak distonia yang responsif terhadap dopa. Dopa responsive dystonia dapat dicurigai jika pasien muda dengan dystonia sangat berespon terhadap antikolinergik dosis rendah. Di sisi lain, agen yang paling efektif adalah levodopa.

Petunjuk yang menunjukkan adanya distonia sekunder muncul dari definisi kelainan yang berkembang sebagai akibat dari faktor lingkungan yang mempengaruhi otak, terutama ganglia basal. Cedera sumsum tulang belakang dan cedera perifer juga bisa menjadi penyebab distonia. Jadi riwayat kemungkinan trauma kepala, ensefalitis, toksin dan paparan obat, anoksia perinatal, juga adanya kelainan neurologis independen dari distonia, misalnya Parkinsonisme, demensia, kejang, gejala mata, ataksia, neuropati, spastisitas dengan pencitraan otak abnormal akan panduan untuk diagnosis distonia sekunder.

Karena banyak neurodegenerasi adalah hasil dari kelainan genetik, istilah distonia heredodegeneratif diterapkan pada kategori ini. Dystonia di Neurodegeneration adalah fitur yang menonjol. MRI otak, level ceruloplasmin, pemeriksaan slit-lamp, skrining lisosom, apusan darah tepi, studi konduksi saraf, level creatine kinase (CK), vitamin E adalah beberapa investigasi yang patut disebutkan.

Studi pencitraan dapat mengidentifikasi lesi sentral, perdarahan atau kerusakan hipoksia.

Pengobatan

Obat-obatan yang paling manjur dalam pengobatan distonia termasuk antikolinergik (triheksifenidil), agonis GABA (baclofen dan benzodiazepin), dan agen dopaminergik. Mekanisme kerja obat ini disebabkan oleh modifikasi neurotransmisi dopaminergik dan kolinergik dan pengurangan penghambatan yang dimediasi GABA dalam sistem saraf pusat distonik (SSP).

Trihexyphenidyl adalah pengobatan lini pertama untuk pengelolaan distonia umum atau segmental primer onset masa kanak-kanak.

Dystonia fokal dapat diobati secara efektif dengan suntikan toksin botulinum. Toksin memblokir pelepasan vesikuler asetilkolin ke dalam sambungan neuromuskuler, menghasilkan kemo-denervasi lokal sementara dan kelemahan otot, mengurangi aktivitas berlebihan dari otot distonik yang terkena.

Toksin botulinum adalah pengobatan lini pertama untuk distonia serviks dan blepharospasm dan juga biasa digunakan untuk mengobati distonia laring (disfonia spasmodik), dan distonia fokal ekstremitas. Selain efek perifer langsung dari melemahnya otot yang terkena, suntikan toksin botulinum juga dapat mengurangi umpan balik aferen dari otot yang terkena, mungkin menormalkan perubahan plastik abnormal pada SSP.

Tardive dyskinesia yang diinduksi obat memerlukan perawatan khusus.

Secara historis, pasien distonia dirawat melalui pembedahan dengan pallidotomy atau thalamotomy. Pembedahan lesi ini memberikan manfaat yang signifikan pada gejala distonia dalam beberapa kasus, tetapi juga sering menyebabkan efek samping permanen yang melemahkan, terutama disartria. Pembedahan lesi kini telah digantikan dengan stimulasi otak dalam (DBS), yang menyerupai efek lesi tetapi dapat dibalik dan disesuaikan. Dalam dua dekade terakhir, DBS telah menjadi yang terdepan sebagai pilihan pengobatan penting untuk pasien dengan distonia primer refrakter medis yang parah. Target yang saat ini ditetapkan di DBS untuk dystonia adalah globus pallidus (GPI). DBS diperkirakan menghasilkan efek klinisnya dengan menginduksi perubahan fungsional dalam jaringan motorik abnormal di distonia dan akhirnya menormalkan respons aktivasi motorik yang terlalu aktif secara patologis. Bertentangan dengan efek cepat DBS yang terjadi pada penyakit Parkinson atau tremor esensial, efek DBS biasanya tertunda pada distonia, seringkali memakan waktu berminggu-minggu hingga berbulan-bulan, menegaskan konsep distonia sebagai gangguan konektivitas sensorimotor yang memaksa waktu untuk mengubah gaya dan beradaptasi dengan perubahan di sepanjang sirkuit motor setelah DBS.

Baca Juga: Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Alzheimer

Ada variabilitas yang berbeda dalam menanggapi DBS di antara pasien distonia, dengan beberapa pasien menunjukkan peningkatan dramatis sedangkan yang lain hanya mendapat manfaat sedikit atau tidak sama sekali, dan tidak ada faktor tunggal, termasuk status gen DYT1, yang telah ditemukan dapat memprediksi respons yang tidak dapat disangkal. Pertanyaan pasien dengan distonia primer mana yang memiliki respons terbaik terhadap DBS tetap terbuka dan memerlukan penyelidikan lebih lanjut.

Apakah DBS harus dipertimbangkan sebagai pilihan pengobatan untuk distonia sekunder tidak sepenuhnya dipahami.

Terapi fisik dapat membantu individu dengan gerakan distonik fokal atau segmental. Terapis wicara dapat menawarkan alat bantu komunikasi dan memberikan teknik untuk merilekskan rahang.

Differential Diagnosis

  • Cerebral palsy
  • penyakit penyimpanan lisosomal
  • neuron ceroid lipofuscinoses
  • Neuro acanthocytosis
  • Parkinson-plus sindrom
  • penyakit Parkinson pada orang dewasa muda
  • pasca stroke kelenturan
  • psikogenik dystonia
  • Spinocerebellar ataxia
  • sistemik lupus eritematosus (SLE)

Staging

Klasifikasi berdasarkan anatomi

  • dystonia Focal melibatkan bagian tubuh tunggal
  • Segmental dystonia mempengaruhi 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan. Contoh klasiknya adalah distonia kepala dan leher.
  • melibatkan bagian tubuh yang tidak bersebelahan. Distonia
  • umum dapat melibatkan batang tubuh dan tungkai.
  • Distonia multifokal Hemidystonia biasanya dikaitkan dengan defisit di ganglia basal kontralateral dan juga disebut distonia unilateral.

Meningkatkan Hasil Tim Perawatan Kesehatan

Dystonia adalah kelainan fungsi saraf yang dibedakan dengan modifikasi pada tingkat yang berbeda dan banyak elemen di samping sirkuit sensorimotor. Berbagai penyebab dapat menyebabkan gangguan ini dan lesi di sepanjang titik yang berbeda dalam jalur yang saling berhubungan dapat menghasilkan disfungsi motorik yang serupa. Meskipun basal ganglia adalah daerah otak yang penting, kelainan ada di banyak daerah lain di seluruh sirkuit motorik. Pada akhirnya, pemahaman penuh tentang patofisiologi distonia kemungkinan besar akan memandu terapi yang lebih efektif, logis, dan terarah.

Karena banyaknya penyebab distonia, kondisi ini paling baik ditangani oleh tim interprofesional yang mencakup ahli saraf, ahli bedah saraf, penyakit dalam, apoteker, penyedia perawatan primer, terapis, dan praktisi perawat. Pengobatan utama distonia adalah dengan obat-obatan dan toksin botulinum. Apoteker harus mendidik pasien tentang pentingnya kepatuhan pengobatan untuk mengontrol gejala. Selain itu, banyak pasien dapat memperoleh manfaat dari terapi fisik dan okupasi. Terapi wicara dapat mempertahankan metode untuk berkomunikasi dan menawarkan bantuan untuk membantu bicara. Beberapa pasien mungkin memerlukan perangkat rawat jalan.

Namun, pengobatan seringkali berjangka panjang dan obat juga memiliki banyak efek samping. Pembedahan tidak lagi digunakan untuk mengobati distonia tetapi DBS dapat menjadi pilihan. Karena distonia sering seumur hidup, banyak pasien mengalami kecemasan dan depresi, oleh karena itu perawat kesehatan mental harus dilibatkan dalam konseling pasien ini. Terakhir, pekerja sosial harus dilibatkan untuk memastikan bahwa pasien memiliki dukungan dan keuangan yang memadai; jadi perawatan tidak diabaikan. Hanya melalui kolaborasi erat antara tim, morbiditas distonia dapat diminimalkan.

Share via
Copy link
Powered by Social Snap